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1. 희귀 질환 조기 진단의 중요성희귀 질환은 전 세계적으로 7,000가지 이상 존재하며, 대부분이 유전적 원인을 가지고 있습니다. 이러한 질환은 조기에 발견하지 않으면 증상이 심화되어 치료가 어려워지고, 환자의 삶의 질이 크게 저하될 수 있습니다.  그러나 대부분의 희귀 질환은 초기 증상이 비특이적이어서 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 이에 따라 최신 기술과 AI를 활용한 조기 진단 방법이 각광받고 있습니다.2. 유전자 분석 기술의 발전희귀 질환의 조기 진단에서 가장 중요한 역할을 하는 것은 유전자 분석 기술입니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술은 단시간 내에 유전체를 분석하여 희귀 질환과 관련된 유전자 변이를 찾아낼 수 있습니다.  예를 들어, Duchenne 근이영양증(DMD)과 같은 희귀 ..