럭키한해피 님의 블로그 럭키한해피 님의 블로그

1. 희귀 질환 진단의 어려움과 현실희귀 질환은 전 세계적으로 7,000종 이상 존재하며, 전체 인구의 약 68%가 영향을 받는 것으로 추정됩니다. 하지만 개별 질환의 유병률이 낮기 때문에 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많습니다.  미국의 한 연구에 따르면 의귀 질환 환자가 올바른 진단을 받기까지 평균 45년이 걸리며, 이 과정에서 평균적으로 7명의 의사를 거친다고 합니다. 진단 과정이 지연되는 이유는 증상이 모호하거나 일반적인 질환과 유사하기 때문입니다. 예를 들어, 루게릭병(ALS) 환자는 초기에는 단순 근육 피로로 오진될 수 있으며, 파브리병 환자는 단순한 피부 발진이나 소화불량으로 여겨질 수 있습니다. 실제 사례 미국의 한 파브리병 환자인 제임스는 청소년기부터 만성적인 피로와 소화 문제를 겪..