럭키한해피 님의 블로그 럭키한해피 님의 블로그

1. 희귀 질환이란? 정의와 현실적인 어려움희귀 질환(Rare Disease)은 환자 수가 극히 적어 진단과 치료가 어려운 질병을 의미합니다. 우리나라에서는 「희귀 질환관리법」에 따라 특정한 질환을 희귀 질환으로 지정하고 있으며, 2023년 기준으로 1,216개의 희귀 질환이 등록되어 있습니다.  대표적인 희귀 질환으로는 헌팅턴병, 근이영양증, 루게릭병(ALS), 크론병 등이 있습니다.하지만 희귀 질환 환자들은 몇 가지 공통적인 어려움을 겪고 있습니다.희귀 질환 환자들이 겪는 현실적인 문제진단의 어려움희귀 질환은 증상이 모호하거나 의료진이 질병에 대한 경험이 부족한 경우가 많아, 정확한 진단을 받기까지 평균 4~5년이 소요됩니다.높은 치료비 부담일부 희귀 질환 치료제(예: 척수성 근위축증 치료제 '졸겐스..